Obecnie szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. Powodem choroby u jednej czwartej z nich będzie chorobotwórcza mutacja, błąd w jednym z 25 tys. genów. Gdyby znali swoje ryzyko, mogliby uniknąć choroby albo wykryć ją na tyle wcześnie, żeby możliwe było jej pełne wyleczenie. Nowatorski program „Badamy geny”, opracowany przez zespół Warsaw Genomics i pracowników Centrum Nowych Technologii UW, kierowany przez dr hab. med. Annę Wójcicką i prof. Krystiana Jażdżewskiego, pozwala ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi i prostaty.
Ocena ryzyka w ramach programu „Badamy geny” dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia 1. dziecka, stosowane leki, itp.) oraz, pochodzących z badania krwi, danych dotyczących występowania mutacji w którymś z genów uznawanych przez towarzystwa lekarskie jako odpowiedzialne za powstawanie raka piersi i prostaty.
Każdy może i powinien się zbadać pod kątem swojej genetycznej skłonności do zachorowania na nowotwór. Odpowiednia profilaktyka i indywidualne dopasowanie terapii mogą uratować życie. Wyjątkowość programu „Badamy geny” to m.in. bardzo niska cena badania. Można je wykonać już za 399 zł – cenę wielokrotnie niższą niż standardowa cena europejska (ok. 8000 zł). To dlatego, że w ramach programu „Badamy geny” w jednej rundzie analizie poddawane są geny 600 osób (nie mniej, nie więcej). Aby wykonać kolejną rundę analizy, trzeba każdorazowo zebrać 600 osób. Obecnie dostępnych jest wiele badań genetycznych, jednak w żadnym z nich za kwotę analogiczną nie będzie zbadany tak szeroki panel genów. Obniżenie kosztu badania wynika z nowatorskiej metody, w której szukając mutacji u konkretnej osoby, wykorzystywane są informacje zawarte w całej puli 600 próbek. Czas od zebrania 600 osób (rozpoczęcia analizy) do wydania wyniku to około 10 tygodni.
Genów odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi i prostaty jest 14 i to właśnie one są poddawane badaniu. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Do tej pory rutynowo badano tylko kilka najczęściej niszczonych punktów. Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez zespół Warsaw Genomics, można ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania. W sumie badanych jest więc ponad 20 000 potencjalnie uszkodzonych punktów. Obecność każdej wykrytej zmiany chorobotwórczej jest dodatkowo potwierdzana inną metodą badania, dzięki czemu daje ono niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy.
Dodatkowo, jeśli osoba badana wyrazi takie życzenie (zaznaczając to w formularzu zgody na badanie), analizie poddane zostanie dodatkowe 56 genów, których wyniki nie zostaną wykorzystane w ocenie ryzyka zachorowania na raka piersi i prostaty. Mutacje w dodatkowych 56 genach podwyższają ryzyko zachorowania na inne nowotwory (np. raka tarczycy, raka jelita grubego, mięsaki), ale nie dla każdego genu z tej listy istnieją jednoznaczne rekomendacje towarzystw lekarskich odnośnie postępowania profilaktycznego. Jeśli w wymienionych 56 genach znaleziony zostanie wariant o udokumentowanym związku ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory innych narządów, pacjent otrzyma stosowne rekomendacje. Należy jednak pamiętać, że różni lekarze mogą mieć różny pogląd odnośnie właściwych zaleceń profilaktycznych.
Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych na kolejną serię i liczba brakujących pacjentów do przeprowadzenia testów. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać krew (4 ml) – można to zrobić w siedzibie Warsaw Genomics w każdy piątek i wtorek w godzinach 14:30-16:00, ale również w dowolnym punkcie medycznym i przesłać kurierem na koszt laboratorium wraz ze zgodą na wykonanie badania.
Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzyma szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których zostanie zdiagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka będą zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omówią z pacjentem strategię działań profilaktycznych.
Istnieje również możliwość zapisania się na listę oczekujących, którzy nie zebrali jeszcze pełnej kwoty na przeprowadzenie badania. W takim przypadku na jego wykonanie czeka się do momentu, w którym znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). Na stronie dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”.
Więcej informacji znajduje się tutaj.
Podsumowując:
CHOROBY NOWOTWOROWE W POLSCE
- Według szacunków jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka
- Powodem choroby u jednej czwartej tych osób będzie chorobotwórcza mutacja, wywołana przez błąd w jednym z genów.
- Dzięki testom genetycznym można określić ryzyko zachorowania oraz zaplanować działania, które pozwolą wcześnie wykryć nowotwór.
- Dokładnie taki test zrobiła Angelina Jolie
PROGRAM „BADAMY GENY”
- Jest 14 genów odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi, jajników i prostaty
- Dzięki metodzie zespołu badamygeny.pl możliwe jest zbadanie wszystkich ponad 20 000 potencjalnie uszkodzonych punktów w genach odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi, jajników oraz prostaty
- Do określenia ryzyka zachorowania wystarczą tylko dane kliniczne oraz badanie krwi
- Program badań przesiewowych „Badamy geny” skierowany jest do wszystkich Polaków. Wystarczy zarejestrować się na stronie badamygeny.pl, wypełnić ankietę i przekazać krew do badania.
- Krew do badania można oddać w sieci poradni przedstawionych na stronie badamygeny.pl. Wystarczy się tam zgłosić z podpisaną zgodą na wykonanie badania
- W jednej rundzie badania analizie poddawane są geny dokładnie 600 osób dzięki czemu koszt pojedynczego badania wynosi 399 zł. To 20 razy mniej, niż gdziekolwiek na świecie.
- Nikt na świecie nie wykonuje badania genetycznego pod kątem ryzyka zachorowania na raka w tak niskiej cenie.
- Celem zespołu programu „Badamy geny” jest przebadanie wszystkich Polaków, aby móc znaleźć osoby narażone na zachorowanie na raka. Wykonanie tego testu może uratować życie.
PROFILAKTYKA
- Test określi jak duże jest ryzyko zachorowania danej osoby na określone typy raka.
- Po określeniu ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzymuje szczegółowe zalecenia profilaktyczne oraz rekomendacje.
- Osoby, u których zostanie zdiagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka będą objęte bezpłatnymi konsultacjami z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem.
Prof. Krystian Jażdżewski jest genetykiem i endokrynologiem. Prowadzi badania dotyczące dziedziczenia chorób i zastosowania technologii sekwencjonowania nowej generacji w medycynie. Kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii UW i Zakładem Medycyny Genomowej WUM. W Warsaw Genomics pracuje wraz z zespołem w składzie: dr hab. med. Anna Wójcicka, dr med. Monika Kolanowska, dr med. Anna Kubiak, Marta Kotlarek, dr med. Paweł Gaj, dr inż. Michał Świerniak, dr inż. Adam Kot, dr Julia Staręga-Rosłan, Ewelina Użarowska.
