Genetyka w dzisiejszych czasach święci triumfy i daje ogromną nadzieję. Pozwala nie tylko prześledzić historię naszego pochodzenia, ale też określić ryzyko zachorowań na niektóre choroby. W kolejnym odcinku Sensownych Ścieżek Zdrowia Orina Krajewska pyta dr Annę Wójcicką – genetyczkę z zespołu Warsaw Genomics, menedżerkę innowacji i autorkę nagradzanych w Polsce i w Europie, publikacji na temat nowotworów człowieka o to, co w kwestii zdrowia zależy od zapisu genetycznego, a co od nas samych.
Poniżej prezentujemy fragment rozmowy, całość do przeczytania w linku pod zdjęciem, miłej lektury!
ORINA KRAJEWSKA: Czym dokładnie jest genom?
ANNA WÓJCICKA: To zestaw instrukcji, w których zapisane jest funkcjonowanie całego organizmu. Instrukcja ta składa się z przeszło trzech miliardów liter, a dzięki ich odpowiedniemu układowi wszystko w naszym organizmie jest zbudowane i działa tak jak powinno. W genomie znajdują się geny, czyli zapisy mówiące o tym, jaki będzie nasz kolor oczu czy wzrost oraz jak każda część organizmu ma działać. Można by go porównać do wielkiej księgi z odpowiednimi rozdziałami opisującymi konkretne cechy? Tak, i byłaby to bardzo długa księga. Albo zestaw sznurków czy nitek – bo geny w rzeczywistości wyglądają jak zapisane linijki. Obliczono, że gdybyśmy wyciągnęli genom jednej komórki, to miałby on trzy metry. Gdyby natomiast wyciągnąć genom z całego naszego organizmu, to byłby tak długi jak podróż do Słońca i z powrotem 70 razy. W genomie jest też zapisane nasze zdrowie i podatność na określone choroby. Jeżeli choćby jedna litera w tych instrukcjach jest zmieniona, możemy urodzić się chorzy albo ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia jakiejś choroby. Genom to niesamowita ilość informacji, których jeszcze do niedawna nie umieliśmy odczytać. Można określić, ile w tym momencie wiemy na temat genów? Człowiek ma 25 000 genów. Z konkretną chorobą umiemy obecnie powiązać około 5000 genów. Pozostałe 20 000 to geny jeszcze nierozpoznane. Wiemy, że są i mniej więcej w budowaniu czego biorą udział, ale nie zostały głębiej zbadane. Efekty ich uszkodzeń są jedną wielką niewiadomą. Ta książka cały czas jest rozczytywana. Im częstsza jest dana choroba, tym łatwiej znaleźć jej źródło w genach, bo jesteśmy w stanie przebadać więcej osób. Sporo wiemy o genetycznym podłożu chorób serca lub nowotworów, ale chorób autoimmunologicznych – jeszcze nie.
ORINA KRAJEWSKA: Czy to możliwe, żeby każda choroba miała podłoże genetyczne?
ANNA WÓJCICKA: Jestem o tym przekonana. Oczywiście można powiedzieć, że trudno sklasyfikować choroby zakaźne jako te o podłożu genetycznym, ale zwróćmy uwagę na to, że niektórzy z nas są znacznie bardziej podatni na pewne zakażenia. Koronnym przykładem jest wirus HIV. Mniej więcej 15 proc. populacji ma zmianę genetyczną, która sprawia, że się nigdy nim nie zarazi. Nazywamy to wrodzoną odpornością na zakażenie wirusem HIV. Jest to na pewno kwestia ewolucyjna, ale kiedy się wykształciła – nie wiemy. Prawdopodobnie na obszarze, który był wyjątkowo narażony na zachorowanie, pojawiła się szczególna grupa osób, które wykształciły w sobie odporność na zakażenie i w konsekwencji część dzisiejszej populacji jest zupełnie odporna na wirus HIV.
